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脑源性神经萎缩症

疾病 脑源性神经萎缩症
症状 脑源性神经萎缩症通常表现为进行性的运动障碍,包括肌张力异常(例如肌张力增加或减少)、震颤、共济失调和姿势不稳。其他可能的症状还包括智力减退、情绪异常、眼部运动障碍、抽搐以及癫痫。
因素 脑源性神经萎缩症是一组遗传性疾病,与多种基因突变相关。这些基因突变导致大脑中铁的沉积异常,进而引起神经细胞的退化和死亡。目前已知的一些与脑源性神经萎缩症相关的基因包括PANK2、PLA2G6、FA2H、COASY、C19orf12等。
治疗 目前尚无特效治疗脑源性神经萎缩症的方法。治疗通常是针对症状进行的,包括药物管理运动障碍和抽搐、物理治疗以维持肌力和运动功能、言语治疗、康复治疗等。对于一些特定的基因型,如PANK2基因突变引起的尼坎-平库综合征,还可能尝试铁螯合剂治疗以减缓病情进展。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
铁色症 皮肤和黏膜出现铁质着色、疲劳、心脏负荷过重、血红蛋白降低、肝功能异常、关节疼痛等。
灵动综合征 运动失调,肌肉僵硬,颤抖,言语障碍,认知障碍
夜间痉挛综合征 夜间肌肉痉挛和疼痛,尤其在休息或入睡时加剧,受累的区域主要是腿部肌肉。
夜间睡眠障碍症 无法入睡或保持睡眠、频繁醒来、睡眠质量差、白天昏昏欲睡、注意力不集中、精神紧张等。
脑脊髓膜炎 头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬(无法将下巴贴近胸部)、光线过敏、意识改变(如混乱、昏迷)、抽搐等。
血栓性脉管炎 疼痛和肿胀的皮肤区域,皮肤变为紫色或红色,局部的温度升高
夜间患骚痒症 患者在晚上睡觉时出现强烈的局部皮肤搔痒感,严重影响睡眠质量。瘙痒部位通常为脸部、上肢和下肢。
擦肘子综合征 患者出现肘部皮肤出血、水肿,以及严重的疼痛。擦肘子时,会感觉特别疼痛。
重症肌无力 肌肉无力或疲劳,特别是面部、咀嚼、吞咽和呼吸肌肉;双眼上瞳孔下垂;说话、咀嚼或吞咽困难;肌肉无力加剧或恶化,尤其在运动或劳累后。
幻觉性口臭症(Delusional halitosis) 患者坚信自己有严重的口臭问题,但没有任何客观证据支持,口腔检查也未发现任何异常。这种幻觉性口臭可能导致社交障碍、焦虑和抑郁等心理困扰。