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遗传性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)

疾病 遗传性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)
症状 高胆固醇血症,引起动脉粥样硬化,可能出现心脏病和中风等心血管疾病。
因素 基因突变导致 LDL 受体功能异常,影响胆固醇的正常代谢,导致血中胆固醇的水平持续升高。
治疗 常规治疗包括食物控制、运动和药物治疗。药物治疗包括他汀类药物 (如阿托伐他汀) 用于降低胆固醇水平,而硝酸酯类药物和抗凝药物用于预防心血管疾病的发展。对一些严重的患者,可能需要进行 LDL 受体基因治疗或者肝移植。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

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疾病名称 症状
亚脑发育不全综合症 智力发育阻滞,精神行为异常,肌肉强直性痉挛,语言障碍,肢体不协调等。
奇异皮肤综合征 皮肤异常色素沉着、多形性红斑、毛发变脆、指(趾)甲病变、关节疼痛、全身乏力、头痛、食欲不振等。
时空错乱综合症 (Temporal-Displacement Syndrome) 患者在感知时间和空间上出现错乱,表现为以下症状:突然出现在不同的年代或地点、对现实时间和空间的感知混乱、无法准确判断当下的时间、经历时间感缩短或延长、有时候可能会出现时间或空间突然“卡住”的感觉,造成人际关系、工作和日常生活的困扰。
晨起综合症 早上醒来时感觉疲劳、身体僵硬、头晕、乏力、抑郁等,但在白天逐渐好转。
时差综合征 疲劳、失眠、注意力不集中、食欲改变、消化问题、心情低落等
晨疲症 晨起时无法感到精力充沛,出现疲劳感,无精打采,身体乏力,无法进行正常的日常活动。
虚弱肌萎缩症 进行性肌肉无力,肌肉萎缩,活动困难,呼吸困难,语言困难
反复性自发性出血性紫癜 易出现皮肤、黏膜瘀点、瘀斑,严重时出现皮下出血、鼻衄、牙龈出血、月经过多等;有些患者可能出现轻度贫血症状,如乏力、头晕等。
德-梅斯特综合征 肢体肥大、特征性的面部外貌、皮肤增厚、关节突出、心脏肥大、牙齿异常、生殖器发育异常。
自体免疫性血小板减少性紫癜 皮肤出现紫癜(淤血性瘀斑),牙龈、口腔等黏膜出血,鼻出血,月经过多或不规则,皮肤瘀点或瘀斑,易出现瘀血,伴有乏力、贫血等症状。