| 疾病名称 |
症状 |
| 发作性夜间呼吸困难综合征
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夜间发作性呼吸急促和困难，伴有窒息感，觉醒后立即缓解；持续性打鼾，睡眠质量下降；白天疲倦、嗜睡、注意力不集中。 |
| 尼曼-匹克氏病
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肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。 |
| 循环系统异常综合征 (CASC)
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心律不齐，呼吸困难，疲劳，心悸，头晕，脸部潮红 |
| 反复性腰痛综合征
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患者会出现反复发作的腰痛，疼痛可波及臀部和下肢，且疼痛程度不一，有时会导致活动受限。 |
| 青少年忧郁症
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持续的抑郁情绪，失眠或过度睡眠，食欲改变，疲劳，注意力不集中，消极思维，自卑感，社交问题等。 |
| 紫斑病（Purpura）
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皮肤出现紫红色斑点、淤血，疼痛和肿胀感；可能伴随咳血、呕血、鼻出血、消化道出血等出血症状，疲劳、乏力、头痛、关节痛等全身症状。 |
| 海洋性克兰伯氏病
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患者可能会出现急性肠胃道症状，如剧烈腹痛、腹泻、恶心、呕吐，伴有高热和寒战。在疾病的晚期阶段，患者可能出现皮肤疹、淋巴结肿大、关节炎、贫血等全身性症状。 |
| 特发性难治性癫痫
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癫痫发作持续时间长，难以控制，可能表现为意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等典型症状。患者可能会出现多次癫痫发作，并且反应不良于常规抗癫痫药物治疗。 |
| 病态多汗症
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过度出汗，尤其在平常不会出汗的部位如手掌、脚底、腋窝等，影响日常生活和社交活动。 |
| 七星病
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持续性头晕、恶心呕吐、四肢无力、手脚发麻、视力模糊、反应减慢、记忆力减退 |
