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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
奇症综合征 肌肉痉挛、言语障碍、步态异常、肌力衰退
延迟性入眠障碍 无法在合适的时间内入睡,导致延迟入睡。常常需要花费较长时间来入睡,晚上长时间保持清醒状态,白天感到困倦和疲倦。
夜尿症 夜间频繁尿意,导致睡眠中断;尿量较大;无法控制尿液排出。
早发性阿尔茨海默病 记忆力丧失,思维能力下降,语言障碍,行为和情绪改变,日常生活能力下降。
光谱反应失调综合征 患者可能表现为情绪不稳定、注意力不集中、社交困难、行为异常、感知异常、睡眠障碍、运动协调障碍等。这些症状可能在不同程度上出现,并且会影响个体的日常生活和社交功能。
锦上添花综合征 皮肤上出现多种色彩斑点,伴有瘙痒感;血液中出现异常的细胞,如异形淋巴细胞;脾脏、肝脏等内脏器官肿大;体力逐渐下降,出现乏力和贫血症状。
德谟骨病 骨骼发育畸形,疼痛,肌肉无力,关节僵硬
光敏性皮炎(Photosensitivity Dermatitis) 暴露在阳光下或紫外线照射后,皮肤出现红斑、水疱、发痒、疼痛等症状;严重时可能出现水肿、疱疹、色素沉着等。
微信症候群 长时间使用微信聊天工具后出现眼睛干涩、视力模糊、颈部酸痛、手指僵硬、头晕等症状。
多源性自身免疫综合征 (Multiple Source Autoimmune Syndrome, MSAS) 疲劳、关节疼痛、皮肤疹、消化系统问题、免疫功能异常、神经系统障碍等。