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德尔贝疾病

疾病 德尔贝疾病
症状 肌肉无力、肌肉萎缩、骨骼畸形、呼吸困难、智力发育迟缓
因素 德尔贝疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内缺乏一种特定的酶,进而影响肌肉和骨骼正常发育。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等,早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴发性病毒性腹泻 剧烈腹痛,腹泻,呕吐,发热,乏力
新型神经系统退行性疾病 早期症状可能包括记忆力减退、思维迟缓、情绪波动、运动协调能力下降等。随着疾病进展,患者可能出现进行性的认知功能损害、肌肉萎缩、运动障碍、言语障碍、精神症状(如幻觉或妄想)等。
心理性失眠症 难以入睡或保持睡眠, 睡眠质量差, 白天疲倦, 注意力不集中, 焦虑和抑郁情绪。
神经根炎 疼痛,感觉异常,肌力减退,腱反射异常,麻木或刺痛感
循环系统病变综合症 晕厥,呼吸困难,心悸,水肿,乏力
晨曦综合症 患者会出现严重疲劳、睡眠障碍、抑郁情绪、记忆力减退,以及体力衰弱等症状。
夜间睡眠障碍性呼吸暂停症 夜间频繁短暂的呼吸停止,伴有突然的醒来和呼吸困难感,严重影响睡眠质量,白天出现过度嗜睡、精神不集中等症状。
紫绀病 皮肤、嘴唇、舌头等部位出现暗紫色或蓝紫色变化,呼吸困难,疲劳乏力,头晕,咳嗽,胸闷等。
弗尔温症 发热、咳嗽、疲乏、胸闷、运动时呼吸急促、呼吸音粗糙、嗜酸粒细胞增多等。
海藻状毛囊角化症 皮肤表面出现粗糙、干燥、鳞状皮肤,伴有毛囊周围的小疙瘩,可能伴有瘙痒和疼痛感。患者的皮肤常常呈现鱼鳞状,尤其在皮肤摩擦或干燥时更为明显。