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神经节苷脂贮积症（GM1型）

疾病	神经节苷脂贮积症（GM1型）
症状	婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素	神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗	目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
德佐罗综合症	肌肉无力、口齿不清、手颤、肢体不协调、眼睑下垂等。
普罗综合征	肌肉无力、皮肤色素沉着、性早熟、骨质疏松、高血压、糖尿病等
微梗塞症	头痛、头晕、恶心、呕吐、视力模糊、手脚无力、言语不清、意识丧失等
海洋带电综合症	患者在接触海水时可能出现电击感、肌肉抽搐、心跳加快、呼吸困难、头晕、恶心和呕吐等症状。在严重情况下，可导致心律失常、呼吸衰竭和心跳停止。
微生物骨髓炎	疼痛、肿胀、红肿、发热、关节活动受限、局部渗出物或脓肿形成。
细胞黏附不良综合征	反复出现感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤，易出现皮肤疱疹、溃疡、口腔溃疡、眼部炎症等，还可能导致内脏器官损伤。
海洋性克兰伯氏病	患者可能会出现急性肠胃道症状，如剧烈腹痛、腹泻、恶心、呕吐，伴有高热和寒战。在疾病的晚期阶段，患者可能出现皮肤疹、淋巴结肿大、关节炎、贫血等全身性症状。
泡状红斑病	皮肤上出现大小不等的红色水疱，水疱内含有透明或浑浊的液体，破裂后形成溃疡，并可伴有瘙痒感。
弥漫性甲状腺毒症	包括甲状腺肿大、眼睑浮肿、眼球突出（突眼）、心悸、手震颤、焦虑、体重减轻、多汗、疲劳、肌肉虚弱、月经不规律、恶心、呕吐等。
免疫性血小板减少性紫癜	易瘀斑点、易出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、血尿、血便等。